產(chǎn)前診斷是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應(yīng)篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)項目包括:遺傳咨詢、醫(yī)學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。
產(chǎn)前篩查技術(shù)項目包括:孕婦外周血生化免疫篩查、胎兒超聲篩查、產(chǎn)前咨詢、預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育等。
產(chǎn)前診斷中心擬開設(shè)產(chǎn)前篩查門診、產(chǎn)前診斷門診、優(yōu)生遺傳咨詢門診、遺傳實驗室、產(chǎn)前診斷手術(shù)室、超聲科等,業(yè)務(wù)范圍主要有:
一、產(chǎn)前篩查門診、產(chǎn)前診斷門診、優(yōu)生遺傳咨詢門診:
為孕婦進行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時,應(yīng)當進行有關(guān)孕產(chǎn)期保健、生育健康、產(chǎn)前篩查知識的宣傳,動員孕婦接受產(chǎn)前篩查。
孕婦經(jīng)孕早中期血清學產(chǎn)前篩查(包含孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷)結(jié)果為高風險的,或符合《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第十七條情形的,經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)書面建議其進行產(chǎn)前診斷;
承擔優(yōu)生遺傳咨詢工作,咨詢對象有:高齡;曾有不良孕產(chǎn)史;有遺傳病家族史;唐篩高危;超聲檢查發(fā)現(xiàn)軟指標;羊水過多或過少;其他提示可能存在胎兒遺傳異常的情況。
遺傳檢驗結(jié)果的遺傳咨詢工作;在發(fā)現(xiàn)胎兒異常的情況下,經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進一步處理意見,及時以書面形式明確告知孕婦,由孕婦夫妻雙方選擇處理方案(單親情形由孕婦自己決定),并簽署知情同意書。對于拒絕轉(zhuǎn)診、拒絕產(chǎn)前診斷或經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常但選擇繼續(xù)妊娠的孕婦,產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷機構(gòu)應(yīng)與孕婦或其家屬簽署知情告知書,并進行結(jié)果追蹤。
檢查結(jié)果的隨訪工作;
設(shè)立市級產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)管理中心,組織轄區(qū)內(nèi)各產(chǎn)前篩查機構(gòu)的人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、信息管理等工作。
產(chǎn)前診斷手術(shù)室:
對具備產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥的孕婦在知情同意的情況下進行介入性產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺術(shù);絨毛膜穿刺術(shù)等;
遺傳實驗室
負責轄區(qū)內(nèi)孕婦外周血生化免疫篩查工作;
無創(chuàng)DNA標本檢驗工作;
外周血及羊水、絨毛等核型分析工作;
條件具備進行分子遺傳工作;
質(zhì)量控制、信息管理等工作。
胎兒超聲篩查與診斷;
轄區(qū)內(nèi)各產(chǎn)前篩查機構(gòu)的人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、信息管理等工作。
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