產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應(yīng)篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括:遺傳咨詢(xún)、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。
產(chǎn)前篩查技術(shù)項(xiàng)目包括:孕婦外周血生化免疫篩查、胎兒超聲篩查、產(chǎn)前咨詢(xún)、預(yù)防先天性缺陷和遺傳性疾病的健康教育等。
產(chǎn)前診斷中心擬開(kāi)設(shè)產(chǎn)前篩查門(mén)診、產(chǎn)前診斷門(mén)診、優(yōu)生遺傳咨詢(xún)門(mén)診、遺傳實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前診斷手術(shù)室、超聲科等,業(yè)務(wù)范圍主要有:
一、產(chǎn)前篩查門(mén)診、產(chǎn)前診斷門(mén)診、優(yōu)生遺傳咨詢(xún)門(mén)診:
為孕婦進(jìn)行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時(shí),應(yīng)當(dāng)進(jìn)行有關(guān)孕產(chǎn)期保健、生育健康、產(chǎn)前篩查知識(shí)的宣傳,動(dòng)員孕婦接受產(chǎn)前篩查。
孕婦經(jīng)孕早中期血清學(xué)產(chǎn)前篩查(包含孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的,或符合《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第十七條情形的,經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)書(shū)面建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷;
承擔(dān)優(yōu)生遺傳咨詢(xún)工作,咨詢(xún)對(duì)象有:高齡;曾有不良孕產(chǎn)史;有遺傳病家族史;唐篩高危;超聲檢查發(fā)現(xiàn)軟指標(biāo);羊水過(guò)多或過(guò)少;其他提示可能存在胎兒遺傳異常的情況。
遺傳檢驗(yàn)結(jié)果的遺傳咨詢(xún)工作;在發(fā)現(xiàn)胎兒異常的情況下,經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步處理意見(jiàn),及時(shí)以書(shū)面形式明確告知孕婦,由孕婦夫妻雙方選擇處理方案(單親情形由孕婦自己決定),并簽署知情同意書(shū)。對(duì)于拒絕轉(zhuǎn)診、拒絕產(chǎn)前診斷或經(jīng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常但選擇繼續(xù)妊娠的孕婦,產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)與孕婦或其家屬簽署知情告知書(shū),并進(jìn)行結(jié)果追蹤。
檢查結(jié)果的隨訪(fǎng)工作;
設(shè)立市級(jí)產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)管理中心,組織轄區(qū)內(nèi)各產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、信息管理等工作。
產(chǎn)前診斷手術(shù)室:
對(duì)具備產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥的孕婦在知情同意的情況下進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷,如羊水穿刺術(shù);絨毛膜穿刺術(shù)等;
遺傳實(shí)驗(yàn)室
負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)孕婦外周血生化免疫篩查工作;
無(wú)創(chuàng)DNA標(biāo)本檢驗(yàn)工作;
外周血及羊水、絨毛等核型分析工作;
條件具備進(jìn)行分子遺傳工作;
質(zhì)量控制、信息管理等工作。
胎兒超聲篩查與診斷;
轄區(qū)內(nèi)各產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量控制、信息管理等工作。